В России с 2023 года всех новорождённых начнут обследовать на 36 генетических заболеваний

Сегодня, в Международный день ДНК, который установлен в знак признания важности генетики и научных достижений, сделанных в этой области, алтайские медики прокомментировали расширение списка скрининговых исследований.

Про неонатальный скрининг говорят: тот случай, когда в пятки не душа ушла, а информация о наследственных, генетических заболеваниях. Так называемый пяточный тест (кровь на анализ берут из пятки новорождённого) выявляет пять патологий: галактоземию, фенилкетонурию, муковисцидоз, андрогенитальный синдром, врождённый гипотериоз. Со следующего года тест расширят до 36 нозологий: среди них СМА – спинальная мышечная атрофия.

Организационно процедура не изменится: кровь будут брать в роддоме: часть анализов отправят в краевой диагностический центр, часть в лаборатории Томска, Новосибирска. Не все генетические заболевания дебютируют в первые дни жизни. Но лечить те же комбинированные иммунодефициты важно ещё до клинических проявлений, иначе они приведут к инвалидизации или ранней смерти.

Первым критерием, по которому наследственные заболевания включаются в перечень, является высокая частота встречаемости, второе – это высокая тяжесть заболевания, третье – это наличие методов, которые позволяют данное заболевание лечить.

Александр Шипилов, врач-генетик Алтайского краевого перинатального центра «ДАР»

Нередко на скрининге новорождённых генетические исследования для человека заканчиваются. К генетику тот обращается только если «прижмёт», когда стандартное лечение недуга не помогает. Между тем, есть так называемые панельные исследования для разных групп заболеваний: иммунных, сердечных – можно заранее провериться на 2 500 «вредных генов». Всё чаще определить, есть ли по ним совпадения, обращаются супружеские пары.

Если супружеская пара находятся в группе риска, рождение ребёнка с наследственным заболеванием можно исключить, сделав ЭКО. Искусственно оплодотворённую яйцеклетку проверят, прежде чем сделают её пересадку. Так, вопрос о генетических болезнях закрывают ещё до наступления беременности.

Обмануть наследственность реально, утверждают медики, хоть и стоит это недешёво, к примеру, анализ на совпадение патологических генов – больше 50 000 рублей. Впрочем, рождение детей с наследственными заболеваниями может стать для семьи ещё более тяжким испытанием. По статистике, с генетическими патологиями появляются на свет 5% новорождённых.