Новорождённых детей в Алтайском крае начнут проверять на новые редкие заболевания
Об этом сообщила главврач краевого клинического перинатального центра «ДАР» Ирина Молчанова. По её словам, теперь в перечне обязательного тестирования, которое проводится в первые дни жизни новорожденного, 38 генетических заболеваний. Среди них синдром Дауна, муковисцидоз, различные хромосомные аномалии, недоразвитие внутренних органов. Если во время обследования выявляют эти пороки, то малышей берут под диспансерное наблюдение и своевременно начинают лечить. Ирина Молчанова отметила, что раньше скрининг включал только пять заболеваний, но опасных болезней гораздо больше.
Обследовать малышей на новые патологии начнут с 1 апреля. Скрининг проводится бесплатно. Родители могут отказаться от него, написав письменное заявление.Это направление начиналось с пяти врождённых и наследственных заболеваний, которые мы делали с 2012 года. Потом перечень был расширен до 36 патологий, а теперь их станет 38. Добавляются проверка на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и X-сцепленная адренолейкодистрофия. Здесь вопрос в том, что если с момента рождения установить патологии, то очень многие проблемы со здоровьем можно будет в дальнейшем нивелировать. Это генетические исследования на генетические поломки, они диагностируются сразу же, буквально на третьи сутки от рождения ребёнка.
Ирина Молчанова, главный врач краевого клинического перинатального центра «ДАР»
