Несколько алтайских детей со СМА вновь не могут добиться лечения

Несколько алтайских детей, страдающих одним из самых «дорогих» в мире заболеваний, вновь не могут добиться лечения. Речь о пациентах со СМА - спинальной мышечной атрофией. Дело в том, что «смайликам», которые получили супердорогой укол «Золгенсма» стоимостью более 100 миллионов рублей, теперь отказывают в дополнительной терапии ещё одним недешевым препаратом. От детей отказались в фонде «Круг добра», Минздрав тоже считает, что медицинских показаний для продолжения лечения нет. Зато на сторону семей всё чаще встают суды. 

Матвей Чепуштанов – один из тех, кого называют «генномодифицированным» ребёнком. Он родился с очень редкой болезнью - спинальной мышечной атрофией; ген мальчика, отвечающий за двигательные нейроны, оказался сломан. И вот Матвею, кстати, второму в стране, эту поломку «подлатали»: малышу ввели тот самый, супердорогой укол «Золгенсма» стоимостью более 100 млн рублей. Деньги на препарат собрали благотворители. Укол сделал главное: остановил медленную гибель Матвея. Но родители считают, что для закрепления эффекта нужно ещё одно лекарство.

Мы не думаем, не ждём исцеления какого-то. Но если препарат даст какой-то ещё толчок, то руки будут лучше работать. Это опять же что человеку даст в будущем? Работать, какую-то работу исполнять.

Роман Чепуштанов, папа Матвея Чепуштанова

Родители хотят, чтобы Матвею прописали ещё один одобренный для лечения СМА препарат «Спинраза». Принцип его действия отличается от «Золгенсма»: «Спинраза» заставляет работат» «дублёра» того дефектного гена. Ставится этот препарат пожизненно, годовой курс стоит порядка 40 млн рублей. В назначении «Спинразы» мальчику отказали. Объяснили так: доказательств безопасности и эффективности комбинированной терапии нет. Но важный момент: Матвей такую терапию на себе невольно испытал: перед тем, как удалось собрать деньги на укол «Золгенсма», семья успела «выбить» «Спинразу» за счёт федерального бюджета.

Самые высокие баллы по шкалам моторного развития он как раз достиг, когда у него было два препарата в организме. Сейчас нас обследуют по шкалам. У нас за год на несколько баллов снизились показатели.

Наталья Чепуштанова, мама Матвея Чепуштанова

«Не выдохнули» после самого дорогого в мире укола и родители другого барнаульского «смайлика» Серёжи Сергеева. Судьба этого мальчика тоже удивительна. Как и Матвей, первые месяцы жизни Сережа не получал никакого лечения. Было упущено время, малыш растерял многие двигательные навыки. Потом под нажимом общественности и судов ребёнку стали колоть «Спинразу» за счёт региона. А позже и вовсе будто вмешалось провидение: производитель «Золгенсма» разыграл 100 ампул препарата по всему миру, и Серёжа стал одним из победителей этой лотереи. Родители рассказывают, что Минздрав поздравил семью с выигрышем и сразу поспешил отменить «Спинразу».

В суд обращается Минздрав, чтобы отменить наше первое решение суда, по которому ребёнка обязали обеспечивать «Спинразой». Было подано на отмену нам препарата уже шесть исков! Мне ни один врач не назвал противопоказаний, кроме того, что это не исследовано и нецелесообразно. И дорого! Какие ещё противопоказания? Конечно, я не хочу мучить ребёнка лишний раз. Я же здравомыслящий человек, зачем бы я хотела его лишний раз подвергать этим процедурам, ставить эти уколы в спину, ему же больно. Но если ставить на чашу весов возможность улучшения и раз в четыре месяца потерпеть этот укол, то, конечно, я выберу, чтобы ребёнку лучше стало!

Татьяна Сергеева, мама Серёжи Сергеева

Когда Серёжа успел побыть на двух препаратах, у него появилась опора в ногах, ребёнок даже мог немного ходить с поддержкой папы! В Минздраве региона от интервью по поводу тандемной терапии воздержались. Но в ответе на наш запрос написали следующее:

По вопросу тандемной терапии указано о внесении изменений в феврале 2022 года в клинические рекомендации в следующей формулировке: «Не рекомендуется назначение патогенетической терапии после генозаместительной, или одновременное применение двух препаратов.

Такие рекомендации составили федеральные эксперты-неврологи. Кроме того, и по Матвею, и по Серёже прошли отдельные федеральные консилиумы. Вот только в судах все эти заключения не возымели юридической силы: все инстанции пока на стороне семей, Чепуштановы даже выиграли кассацию!

Юрист Матвея и вовсе заявляет: диагностика состояния ребёнка прошла с нарушениями.

Было проведено тестирование. Результаты, как мы позже выяснили, были завышены. Мы опровергли это независимым исследованием. Завышение тестирования напрямую связано с тем действием конечным, которое выразилось в направлении без ребёнка медицинских документов на федеральный консилиум. И уже федеральный консилиум принял решение отказать.

Андрей Володченко, юрист, представляющий интересы семьи Чепуштановых

Родители «смайликов» уверены: отказ продиктован экономическими соображениями. И действительно, математика простая: за те 40 миллионов, что стоит годовой курс «Спинразы» на одного, можно вылечить сотни детей и взрослых. У семей в ответ на это тоже припасён аргумент: если бы детей стали лечить вовремя, то никакого «тандема» бы и не потребовалось. Удалось бы спасти больше нервных клеток в спинном мозге.

Но всё же почему инновационный швейцарский укол за сто с лишним миллионов не произвел сенсации, на которую так надеялись? Эксперты объясняют это самой природой препарата: «Золгенсма» - это, по сути, «болванка» от аденовируса со встроенным в неё нужным «человеческим» геном.

По такому принципу, кстати, сделана и вакцина от ковида.

Если он, конечно, достигнет своей цели и будет пересажен во все спинномозговые клетки, то человек вылечится, это будет самый лучший результат. В некоторых случаях эта пересадка гена просто не удаётся. У нас есть собственный иммунитет, который тщательно следит за любыми вирусами, даже самыми слабыми. И он их просто убивает на входе.

Александр Курмышкин, кандидат медицинских наук, директор фонда «Помощь семьям СМА»

Поэтому, убеждён Курмышкин, иногда пациенту без дополнительной терапии не обойтись. Кстати, этот доктор защищает интересы «смайликов» по всей стране, за что одни называют его чуть ли не святым, другие – «агентом бигфармы».

Упрекнуть, конечно, меня голословно в том, что я продвигаю продажи этих компаний, можно. Потому что по факту в результате нашей деятельности эти фирмы сказочно обогатились. Но я работаю исключительно для того, чтобы помочь детям и взрослым.

Статьи приведены в американских журналах научных. Кроме этого, в последний месяц появились предварительные данные об исследовании как раз тандемной терапии. Сейчас идёт длительное наблюдение за такого рода пациентами по всему миру.

Александр Курмышкин, кандидат медицинских наук, директор фонда «Помощь семьям СМА»

Кроме того, сейчас в России идёт разработка отечественного препарата для лечения спинальной атрофии. Правда, говорить о результатах пока рано. К тому же, со следующего года федеральный Минздрав планирует включить в исследование беременных скрининг на СМА. Жизнь этих детей назад уже не отмотаешь. Но «переписать» её через «правки» в геноме всё же во многом удалось. И теперь родители надеются на новую, более счастливую «главу».