На Алтае с января начали обследовать новорождённых на 36 генетических заболеваний

Эксперты уверены: мера позволит выявлять патологии на ранней стадии, ещё до появления первых клинических симптомов. Подробности «Вестям» рассказал главный специалист по медицинской генетике регионального Минздрава Александр Никонов.

В прошлом году было принято решение расширить скрининг до 36 заболеваний, туда входит и спинальная мышечная атрофия, всем уже известная, и первичный иммунодефицит.

Что входит в эту дополнительную группу? Это 29 наследственных болезней обмена веществ, тяжёлые заболевания. Хотя редко встречаются, но настолько тяжёлые, что не дают ребёнку развиваться буквально даже до года жизни.

Ранняя диагностика позволит избежать каких-то осложнений, поражений центральной нервной системы, избежать инвалидизации, и в целом они социально адаптированы будут.

Все эти исследования направлены на то, чтобы выявить до клинических проявлений, до поражения органов и систем нервной системы.

Спинальная мышечная атрофия – известное заболевание, у всех на слуху. Чем раньше начали лечить, тем больше мотонейронов, то есть нервных клеток, которые отвечают за двигательную функцию, будут сохранены и ребёнок будет практически здоров и даже не знать, что было такое заболевание. Лекарственные препараты позволяют изменять ген и создавать возможность уже расти совершенно здоровым этому ребёнку.

Наш Сибирский округ проводит обследования и концентрирует все исследования в Томске, там, где есть научный центр, институт медицинской генетики, в нем и обозначен референсный центр.

На вторые-третьи сутки жизни у ребёнка можно из пятки взять кровь на специальные бланки, высушивают, отправляют к нам сюда в Диагностический центр, в нашу генетическую консультацию. Мы уже часть исследований проводим на пять заболеваний. Остальное 31 заболевание мы отправляем теперь бланки в течение суток, как поступили к нам из роддомов, мы отправляем в Томск.

На сегодняшний день около 200 с начала января отправлено на обследование.

Уже есть четверо новорождённых, у которых обнаружили отклонения, но это ещё не значит, что они ушли в группу риска. Абсолютно здоровых не бывает.
Мы оповещаем только тех родителей, у детей которых выявлены какие-то отклонения, требующие дальнейшего обследования, тех, которых мы в данный момент отнесли в группу риска.

Александр Никонов, к.м.н., главный специалист по медицинской генетике Минздрава Алтайского края