Как на Алтае живут люди с редкими генетическими заболеваниями?

Через эту систему они смогут подавать заявки благотворителям на оказание помощи, а именно: на получение дорогостоящего лечения. В частности, созданный по поручению президента страны фонд «Круг добра» обещает, что пациенты смогут получить препараты, НЕ зарегистрированные в России.

Ну а как быть людям с заболеваниями, от которых лекарств ещё не придумано? На Алтае живут десятки людей с крайне редкими генетическими заболеваниями. Редкими настолько, что порой врачи на местах не знают таких диагнозов. И люди бьются: достают направления в крупные федеральные центры, ищут генетиков и, самое главное, верят, что спасительное лекарство однажды появится и для них.

У Кати Лимаевой пять лет назад нашли онкологию. Было пять курсов химиотерапии, инвалидность. Затем её отцу в Новосибирске поставили диагноз – «болезнь Гентингтона». Невролог в Барнауле сказала: живи спокойно, по женской линии такая «генетика» не передаётся. Но новосибирский генетик настояла: Катя и её брат должны быть проверены. Девушке не повезло.

Хорея Гентингтона у каждого проявляется по-разному. Катя путает цифры, дни недели, автобусные маршруты – благо, помогает муж. Ей сложно контролировать собственные движения. Тем не менее инвалидность девушке сняли.

Эксперты признают наличие редкого генетического заболевания, а оно встречается примерно у трёх человек на 100 тысяч. Но считают, что жить это Кате не мешает.

Наталье сразу после родов сказали: с её ребёнком «что-то не так». Посоветовали искать, что именно. Ради этого она переехала из Казахстана в Россию. В Барнауле от врачей впервые услышала слово «миопатия».

Но какая именно? Ведь при одной форме есть лечение. Наталья долго убеждала врачей направить их с сыном в генетический центр в Москву. От постановки диагноза легче не стало. Миопатия Ульриха – заболевание редкое, генетическое. При нём постепенно отмирает мышечная ткань, но до 11 лет Саша ещё мог ходить. Заболевание чем-то напоминает СМА – спинальную мышечную атрофию. С существенной разницей: для «смайликов» появилось лекарство. Пусть оно стоит десятки, а то и сотни миллионов, но оно есть.

Стараниями мамы болезнь Саши удалось приостановить. Три года Наталья добивалась инвалидной коляски для сына – её в итоге привезли благотворители. По закону о так называемой паллиативной помощи парню выделили аппарат НИВЛ – с его помощью Саша дышит во сне, когда мышцы расслаблены и вдох невозможен. Аккумуляторная батарея прибора давно пищит о замене.
Наталья исписала кучу бумаги в Минздрав, чтобы приехали, заменили. С апреля – одни отписки.

Каждый день Софья с Ириной Александровной собирают походный «чемоданчик» с провизией – так ходят в школу и на кружки. У девочки – фенилкетонурия, генетическая патология, при которой организм не может расщеплять аминокислоту, поступающую вместе с белковой пищей.

Последствия страшные, вплоть до умственной отсталости. Спасение для таких как Соня в пожизненной диете. Девочке можно употребить в пищу всего 5,4 грамма белка в сутки! А потому бабушка-опекун каждый день вымеряет на весах эти самые граммы. Низко- или безбелковые продукты сегодня можно найти. Были б деньги.

Минздрав для больных фенилкетонурией закупает особую аминокислотную смесь по цене 8,5 тысячи рублей за банку, Соне хватает на три дня. Две порции особого картофельного пюре – 150 рублей. Но главное – всё это можно достать. Людям с фенилкетонурией сейчас дают инвалидность до 18 лет с соответствующей выплатой. Но где-то наверху, очевидно, забыли, что и после 18 лет от такой болезни не выздоравливают.

«Будете жить долго, но несчастливо» – такое однажды услышала Дина Котова. У девушки синдром распространенной хронической боли, постоянно приходится принимать сильнодействующие обезболивающие препараты. Это тоже генетическая патология. Но чтобы выяснить, какой именно ген поврежден, Дине придётся потратить примерно 100 тысяч рублей на анализ. По словам девушки, таких, как она, больных по стране 150-200 человек. Инвалидность не дают.

Пока борется с постоянной болью, Дина успела стать мамой. И объединила «редких» пациентов в сообщество «Превозмогая боль» для решения общих проблем.

Кажется, сколько ещё генетических заболеваний, о которых раньше мы и не слышали! Увы, они были всегда, говорит известный врач Денис Фуголь. Просто смертность от них была высока, а диагностика не на том уровне. Сейчас ситуация меняется: например, фенилкетонурию определяют во время скрининга новорождённых. Но большинство генетических поломок исследуют не у нас, а в федеральных центрах.

Некоторым героям нашего сюжета встретились те самые врачи, в основном молодые специалисты, которые сложили симптомы в один пазл. Заподозрили редкий диагноз, от которого отмахнулись другие. И тем самым, возможно, спасли жизнь. Так было в истории девочки Веры – она единственный в крае ребёнок с гликогенозом первого Б типа. В её маленьком организме гликоген, который помогает поддерживать уровень глюкозы в крови, не расщепляется, а накапливается мёртвым грузом и бьёт по всему организму.

Благодаря вовремя поставленному диагнозу у девочки сейчас всё хорошо: нужна строгая диета с исключением сахара и постоянный контроль его уровня. «Лечебные» смеси тоже необходимы, и каждые три месяца мама пишет заявки в Минздрав, подтверждая, что неизлечимое заболевание они не вылечили.

Сегодня такие «редкие» люди так или иначе объединились: поддерживают друг друга. Катя Лимаева все оставшиеся силы тратит на то, что на средства гранта рассказывает всем о людях «на миллион» – фотовыставками, фильмами. Созданное ею интернет-сообщество объединило не только алтайских пациентов.

И ещё: «редкие» люди верят, что однажды от их болезни появится лекарство. Как появилось оно для детей с диагнозом СМА.