29 февраля – День орфанных заболеваний

В основном это генетические патологии, которые сложно поддаются диагностике и лечению из-за своей необычности.

На Алтае с орфанными диагнозами – 228 пациентов, и половина из них – дети. У Светланы Пищальниковой двое детей больны гипофосфатазией, а она сама – носитель так называемого поломанного гена, который передаёт редкую патологию. Заболевание врождённое, проявляется ещё в детском возрасте. Если вовремя не начать лечение, из костей и зубов вымывается кальций, они становятся мягкими и хрупкими, также может появиться мышечная слабость. В крае всего три пациента с таким диагнозом. Сейчас дети Светланы получают лечение через фонд «Круг добра». Но старшей дочери уже исполнилось 18 лет, и в следующем году могут возникнуть сложности с получением дорогих медикаментов, говорит мама.

Стоимость терапии – несколько десятков миллионов рублей в год на одного пациента. Чтобы легче находить информацию о своих диагнозах, «редкие люди» объединяются в сообщества. Например, в крае сейчас действуют две организации, объединяющие пациентов с орфанными заболеваниями.