В Барнауле девочка с «синдромом бабочки» учится играть на пианино с бинтами на пальцах

Сегодня, в последний день календарной зимы, во всём мире отмечается День орфанных заболеваний. Орфан в переводе с английского – «сирота», орфанными называют заболевания, которые встречаются очень редко. Вообще и дата для них выбрана редкая – 29 февраля. Но так как она бывает лишь раз в четыре года, то в остальное время этот день отмечают 28 февраля.

Она по-настоящему чувствует музыку, говорит про Сашу педагог по фортепиано. И даже бинты, открывающие лишь кончики пальцев, девочке не мешают. У её недуга романтичное название – «болезнь бабочки». Подобно крыльям этого насекомого, кожа ребёнка повреждается от любого прикосновения. Жить с этим Саша и её родители учатся с самого её рождения.

Ольга Ковальчук, мама Саши:

– Все наши препараты производятся только за границей и поэтому так дорого стоят. Специальные силиконовые повязки, которые прилепляются к коже. Там нужна сетка, мазь, бинт мягкий, потом вот силиконовые повязки, которые потом, когда убираешь, ты не убираешь это вместе с кожей.

Препараты – дорогие, потому что редкие. Так же как и сама болезнь. Буллёзный эпидермолиз – одно из семи тысяч заболеваний, каждым из которых страдают единицы жителей нашей планеты. В среднем это один человек из 10 тысяч. Бывает ещё реже, бывает и чаще.

Ольга Цыпченко, старший ординатор лаборатории молекулярно-генетических исследований и медико-генетической консультации:

– В нашей лаборатории мы проводим исследование всех новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний – фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактозомия и врождённый гипотиреоз. Обследуем всех детей без исключения. Детям берут кровь в роддоме на 3–4-й день жизни и присылают со всего Алтайского края к нам в лабораторию.

Неонатальный скрининг проводится в тех случаях, когда болезнь можно вылечить, если вовремя обнаружить. Правда, важно ещё определить форму. К примеру, муковисцидозов насчитывается 12 типов. Для каждого – своя терапия. Чтобы уточнить диагноз, анализы отправляют в федеральные центры – в Новосибирск или Томск. В реестре жизнеугрожающих орфанных заболеваний в Алтайском крае – 16 диагнозов. В списке – 193 пациента

Елена Кравец, врио заместителя министра здравоохранения Алтайского края:

– Они все у нас на контроле, они все у нас в регистре. И мы абсолютно точно знаем по каждому, кого и чем лечить. Но есть и такие даже орфанные заболевания, на которых ещё и препараты не созданы. Поэтому некоторые просто находятся под симптоматическим лечением.

К таким относится и Саша. Перевязки ей делают два раза в день. Только на это Минздрав выделяет до миллиона рублей в год. Но хрупкая у девочки не только кожа. Слизистая пищевода тоже страдает, и он постепенно сужается. Уже дважды девочке делали операцию в немецкой клинике. В марте планируется новая поездка. А пока Саша радуется каждому дню… без боли.