В Алтайском крае существенно расширен неонатальный скрининг для новорождённых

Часть анализов исследует краевой консультативно-диагностический центр, часть – отправляют в Томск. В России скрининг проводят с 1993 года, тогда в списке было всего пять патологий. Три года назад он расширился до 36.

Так называемый пяточный тест выявляет теперь 38 патологий. С апреля в списке две новых: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. За сложными терминами – тяжелейшие нарушения метаболизма.

В крае за это время появились на свет 46 тысяч новорождённых. В группу риска после неонатального скрининга попали 700. Диагноз подтвердился у 53. Среди них 21 случай патологий метаболизма, пять первичных иммунодефицитов и пять СМА. Лечение спинальной мышечной атрофии теперь начинают в первый месяц жизни. Патогенетическая терапия меняет нарушенную функцию гена.

В лечение детей со СМА помогает всероссийский фонд «Круг добра». В свою очередь за счёт бюджета лечебным питанием обеспечиваются дети с патологиями метаболизма, иммуномоделирующими препаратами – малыши с первичными иммунодефицитами. Все они на контроле у профильных специалистов. Медики добавляют: от неонатального скрининга в роддомах сегодня практически не отказываются.

Генетики говорят: в России самый масштабный неонатальный скрининг в мире. Его будут расширять и дальше. Так, в следующем году в «пяточный тест» включат ещё одно наследственное нервно-мышечное заболевание – мышечную дистрофию Дюшенна.